Все патологические состояния работающих можно разделить на три группы: собственно профессиональные заболевания (обусловленные данной профессией); заболевания, течение которых осложнено условиями труда или которые во много раз чаще происходят при работе в данных условиях, чем при иных (т.е. заболевания, связанные с работой); болезни, не связанные с работой. К профессиональным заболеваниям относят любые патологические состояния, обусловленные длительной работой в данных условиях и связанные, например, с чрезмерным напряжением организма или неблагоприятным воздействием производственных факторов, присущих используемым материалам, оборудованию или производственной среде. Профессиональные заболевания определяются и группируются по этиологическому признаку, т.е. по вызывающему их медленно действующему фактору (в отличие от несчастных случаев, где воздействие причинного фактора является относительно кратковременным), а не по нозологическому признаку, который в большинстве случаев не носит специфического характера.

Существуют заболевания, которыми страдают только работающие, и их распространенность среди всего населения невелика. Подобные заболевания, как правило, легко связать с какой-либо профессией или с воздействием определенного производственного фактора. В то же время для некоторых видов заболеваний, довольно распространенных среди представителей определенных групп и категорий населения, например анкилостомоз у жителей тропиков или хронический бронхит в районах с сильно загрязненной атмосферой, иногда сравнительно трудно установить зависимость между воздействием каких-либо производственных факторов и развившимся заболеванием (зависимость «причина-эффект»).

В одних случаях можно четко выделить какую-то одну специфическую причину, вызвавшую развитие конкретного заболевания, в то время как в других заболевание является следствием воздействия нескольких вредных факторов.

Более того, существуют заболевания, вызываемые факторами, внутренне присущими тем или иным условиям, в которых человек вынужден выполнять работу, например неудобной рабочей позой, повторяющимся физическим усилием или психосоциальным стрессом. Такие заболевания должны быть признаны профессиональными. Однако подобное признание не следует автоматически распространять на любую аналогичную работу.

Развитие профзаболевания, таким образом, можно рассматривать как риск профессионально обусловленного повреждения здоровья в результате работы в данной профессии. При этом важными элементами в процессе определения профзаболеваний становятся зависимость «воздействие-эффект», устанавливающая соотношение между воздействием и степенью повреждения здоровья пострадавшего, и зависимость «воздействие-ответ», определяющая связь между воздействием и количеством пострадавших. Диагностика профзаболеваний базируется на специальных знаниях и многочисленных, разнообразных сведениях, получаемых на основе клинических обследований пациентов, изучения там, где это возможно, условий производственной среды и эпидемиологических исследований. Кроме того, следует учитывать фактор индивидуальной чувствительности (восприимчивости), поскольку зачастую он является определяющим в развитии, клинической картине течения, выборе мер профилактики и эффективности лечения болезни. 

Отсюда очевиден факт: чем шире и подробнее наши знания о механизме воздействия различных этиологических факторов, тем точнее диагноз. Несомненно и то, что беспрестанное увеличение числа действующих факторов расширяет структуру и масштабы заболеваемости.

Следует заметить, однако, что вышеприведенные соображения медицинского характера слишком расплывчаты, для того чтобы их можно было включить в текст документов, имеющих юридическое значение. Разработка законодательного определения профзаболевания-задача достаточно сложная, равно как и проблема разграничения понятий «профзаболевание» и «несчастный случай на производстве», поскольку зачастую между ними просто не существует четкой грани. Так, например, острая интоксикация в результате аварии или какого-либо иного события, как правило, относится к разряду несчастных случаев. Однако симптомы острой интоксикации могут быть следствием прогрессирующего накопления (кумуляции) ядов в тканях организма в течение определенного периода. В подобной ситуации вряд ли правомерно говорить о «несчастном случае». Аналогичным образом достаточно привычное физическое усилие может привести к тяжелой травме, однако ее нельзя отнести к «несчастному случаю» в обычном смысле этого термина. Очевидно, что в последнем примере мы имеем дело с определенным патологическим состоянием, постепенно развивавшимся в течение некоторого времени в результате чрезмерного (анормального) рабочего напряжения и неожиданно перешедшим в острую открытую форму, иными словами-с профессиональным заболеванием.

Можно утверждать, что критерии, которыми следует руководствоваться при определении понятия профзаболевания, различаются в зависимости от конечного предназначения этого определения, т.е. от того, будет ли оно использоваться для статистических исследований, разработки профилактических мероприятий или при выплате компенсаций пострадавшим. Кроме того, в последнем случае важность такого определения зависит от системы социального обеспечения, действующей в каждой отдельно взятой стране. В странах с так называемой «общей» системой профессиональные заболевания рассматриваются в одной категории с болезнями и увечьями, не связанными с производством. Там же, где, помимо пособий, предусмотренных общей системой, существуют дополнительные или повышенные выплаты, а также в странах, в которых действуют специальные виды социального обеспечения, распространяющегося только на профзаболевания и несчастные случаи на производстве, проблема определения зависимости «причина-эффект» стоит особенно остро, ибо здесь крайне важно установить, в каких случаях выплачиваются те или иные компенсации в рамках действующей системы.

Там, где отсутствует адекватное законодательное определение профессионального заболевания, законодательство прибегает к эмпирическим методам и, как правило, предусматривает систему списка  профзаболеваний либо, что гораздо реже, систему экспертизы или комбинированную систему.